Chromosome 19 humain
Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 19
[modifier | modifier le code]- Nombre de paires de base : 63 811 651
- Nombre de gènes : 1 468
- Nombre de gènes connus : 1 337
- Nombre de pseudo gènes : 164
- Nombre de variations des nucléotides connues (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 186 986
Gènes localisés sur le chromosome 19
[modifier | modifier le code]- gène EYCL1, responsable, en partie, de la couleur des yeux (avec notamment les gènes EYCL2 et EYCL3). L'allèle dominant G code les yeux verts et l'allèle récessif b code les yeux bleus
Maladies localisées sur le chromosome 19
[modifier | modifier le code]- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 19 sont :
Notes et références
[modifier | modifier le code]- ↑ (en-US) « Entry - *606157 - PANTOTHENATE KINASE 2; PANK2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #252650 - MUCOLIPIDOSIS IV; ML4 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #607155 - MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 5; MDDGC5 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #105650 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 1; DBA1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #258501 - 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE III; MGCA3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #248600 - MAPLE SYRUP URINE DISEASE, TYPE IA; MSUD1A - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #118800 - PAROXYSMAL NONKINESIGENIC DYSKINESIA 1; PNKD1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #131300 - CAMURATI-ENGELMANN DISEASE 1; CAEND1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #162800 - CYCLIC NEUTROPENIA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
