sfærocytose

Generne bag denne arvelige sygdom er ændret af mutationer og koder normalt for en række membranproteiner, der udgør et netværk under de røde blodcellers fedtholdige cellemembran. Dette netværk forankrer cellemembranen til cellens indre og sikrer de røde blodcellers bikonkave form. Man bruger betegnelsen cellens cytoskelet om dette netværk af proteiner, hvor de vigtigste er aktin og spektrin. Mutationerne, hvoraf spektrinmutationer er de hyppigste, kan føre til både kvantitative og kvalitative ændringer i disse membranproteiner.

Cytoskelettet er elastisk og tillader betydelige formændringer af den røde blodcelle, når den bevæger sig i selv de smalleste blodkar uden at gå itu. Resultatet af mutationerne er en destabilisering af cellemembranen, der afsnøres i vesikler i miltens mikrocirkulation , således at det samlede membranareal mindskes uden tab af hæmoglobin. Herved dannes de mindre fleksible, kuglerunde mikrosfærocytter, som har en kortere levetid i blodet. Mikrosfærocytterne fungerer imidlertid normalt, hvad angår ilttransport, som er deres primære funktion.

Diagnosen hereditær sfærocytose stilles ved en blodprøve. Anæmien er undertiden hyperkrom, som er tegn på en øget mængde hæmoglobin i de røde blodceller.

En vigtig diagnostisk prøve er undersøgelse af de røde blodcellers osmotiske resistens: i laboratoriet udsættes de røde blodceller for en faldende saltkoncentration (NaCl). De røde blodceller vil her suge væske til sig ved osmose, og de i forvejen "spændte" mikrosfærocytter vil gå itu før de normale røde blodceller, hvilket betegnes nedsat osmotiske resistens. Sfærocytter kan påvises ved mikroskopering af blodudstrygning.

Der findes i dag specialiserede instrumenter, såkaldte ektacytometre, som, ved hjælp af en laserstråle, kan vurdere de mekaniske egenskaber ved de røde blodceller, specielt deres deformabilitet. Denne metodik vinder mere og mere frem.

Personer med hereditær sfærocytose har en kronisk hæmolytisk anæmi, som oftest er mild. Undertiden forekommer der milde anæmisymptomer, andre beskriver flere træthedssymptomer, end hæmoglobinkoncentrationen kunne indikere. En generende del af symptombilledet er en stærkt øget tendens til galdesten som skyldes, at hæmolysen giver øget udskillelse af galdefarvestoffet bilirubin i galden. Patienterne har ofte en let gulsot, som kan være svær at se.

Hvis symptomerne ved hereditær sfærocytose bliver generende, er behandlingen at fjerne milten. Herefter ophører den hæmolytiske anæmi og hermed dannelse af galdesten.

Hereditær elliptocytose er en lignende sygdom, som arves dominant og er karakteriseret ved langstrakte cigar- eller kølleformede røde blodceller. Tilstanden skyldes mutationer i genet for spektrin, som ødelægger de røde blodcellers elasticitet. Tilstanden opdages oftest tilfældigt, og er sjælden i Danmark, men almindelig i Centralafrika.