Syndrome de Joubert
Syndrome de Joubert
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q04.3 |
|---|---|
| CIM-9 | 742.2 |
| OMIM | 213300 |
| DiseasesDB | 30688 |
Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant :
- un retard de développement ;
- des anomalies de la respiration ;
- des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ;
- une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ;
- une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ;
- le retard mental est absent ou d’intensité variable.
Autres noms de la maladie
[modifier | modifier le code]- Syndrome de Joubert-Boltshauser
- Agénésie du vermis cérébelleux
- Syndrome cérébello-oculo-rénal
Causes
[modifier | modifier le code]La maladie fait partie des ciliopathies (maladie des cils cellulaires)[1].
Pas moins de 15 gènes jouant un rôle dans l'expression du syndrome ont été identifiés. Cela concerne principalement les gènes AHI1 (en) (chromosome 6 humain), NPHP1 (en) codant la protéine néphrocystine, CEP290 et C5ORF42 (en) retrouvé chez la population du Bas-Saint-Laurent au Québec[2].
Prévalence
[modifier | modifier le code]La prévalence est de 1 sur 100 000 naissances ; elle est probablement sous-estimée.
Description
[modifier | modifier le code]Manifestations neurologiques
[modifier | modifier le code]- Un retard de développement[3], des anomalies de la respiration, des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux.
- Des mouvements rythmiques importants de la langue aboutissent à une hypertrophie de celle-ci.
- Les épisodes apnéiques s’améliorent souvent avec le temps mais sont responsables de décès de l’enfant.
- L’intelligence est variable. L’autisme est parfois retrouvé.
- L'agénésie du vermis cérébelleux fait partie de la description de ce syndrome.
- La malformation de Dandy-Walker est décelée dans 10 % des cas.
Manifestations oculaires
[modifier | modifier le code]- Nystagmus vertical et horizontal
- Paralysie de la paupière
- Une rétinite pigmentaire, des pertes de la vision avec des caractéristiques électro rétinographique ressemblant à l’amaurose congénitale de Leber
Manifestations diverses
[modifier | modifier le code]- Des kystes rénaux peuvent apparaître au cours de l’enfance
- Il peut exister une polydactylie, un faciès caractéristique, une atteinte du foie[4].
Diagnostic
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- Le diagnostic se fait sur la présence de :
- hypotonie avec secondairement ataxie ;
- retard de développement avec retard mental ;
- respiration anormale et/ou mouvement oculaire anormaux.
- Avec en imagerie à résonance magnétique du cerveau, le signe caractéristique d’« aspect en molaire » des pédoncules cérébelleux ou molar tooth sign[5]. Cet aspect est consécutif d'une absence du vermis cérébelleux et des déformations du tronc cérébral[6].
Diagnostic différentiel
[modifier | modifier le code]La discussion se fait autour des différentes pathologies pouvant donner :
- Un molar tooth sign en imagerie à résonance magnétique :
- Des hypoplasies ou des agénésies du vermis cérébelleux :
Mode de transmission
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Notes et références
[modifier | modifier le code]- ↑ Hildebrandt F, Benzing T, Katsanis N, Ciliopathies, N Engl J Med, 2011;364:1533–1543
- ↑ (en) Myriam Srour, Jeremy Schwartzentruber, Fadi F Hamdan, Luis H Ospina, Lysanne Patry, Damian Labuda, Christine Massicotte, Sylvia Dobrzeniecka, José-Mario Capo-Chichi, Simon Papillon-Cavanagh, Mark E Samuels, Kym M Boycott, Michael I Shevell, Rachel Laframboise, Valérie Désilets, Bruno Maranda, Guy A Rouleau, Jacek Majewski, Jacques L Michaud, « Mutations in C5ORF42 Cause Joubert Syndrome in the French Canadian Population », American Journal of Human Genetics, vol. 90, no 4, , p. 693-700 (ISSN 1537-6605, PMID 22425360, DOI 10.1016/j.ajhg.2012.02.011).
- ↑ Sattar S, Gleeson JG, The ciliopathies in neuronal development: a clinical approach to investigation of Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders, Dev Med Child Neurol, 2011;53:793–798
- ↑ Bachmann-Gagescu R, Dempsey JC, Bulgheroni S et al. Healthcare recommendations for Joubert syndrome, Am J Med Genet A, 2020;182:229–249
- ↑ Molar tooth sign en I.R.M.
- ↑ (en) Maria BL, Hoang KB, Tusa RJ, Mancuso AA, Frerking B et al., « “Joubert syndrome” revisited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlation », J Child Neurol, vol. 12, no 7, , p. 423–30. (PMID 9373798, DOI 10.1177/088307389701200703, lire en ligne)
Sources
[modifier | modifier le code]- association "Mieux vivre avec le syndrome de Joubert"
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:213000
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:608091
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
