cystisk fibrose

Der er 25 % sandsynlighed for, at et barn med forældre, der begge bærer mutationen i kromosom 7, vil få sygdommen. 50 % sandsynlighed for, at barnet vil være rask bærer af genet og 25 % sandsynlighed for, at barnet vil være raskt og ikke være bærer af det sygdomsfremkaldende gen. Ca. 1 ud af 4000 børn lider af cystisk fibrose, mens 1 ud af 30 er raske bærere af arveanlægget.

Cystisk fibrose skyldes en mutation i kromosom nr. 7, der fører til en defekt i et transportprotein i cellemembranen. Cystisk fibrose arves recessivt, hvilket vil sige, at begge forældre skal være bærere af mutationen i kromosom 7. Denne defekt medfører ændringer i transporten af vand og ioner (klorid og natrium) ind og ud af cellerne. Dette fører til, at der opstår sejt slim, som udskilles i tarmkanalen, bugspytkirtlen og bronkieslimhinden. Endvidere vil sveden hos en person med cystisk fibrose indeholde mere natrium og klorid end normalt.

Symptomer på cystisk fibrose kan være meget forskellige. Det kan vise sig lige efter fødslen ved, at den nyfødtes første afføring ikke kommer som forventet, såkaldt mekonium ileus.

Diagnostikken af cystisk fibrose baserer sig på kliniske fund kombineret med måling af klorid og natrium i sveden og af en gentest. Koncentrationen af klorid og natrium i sveden vil være forhøjet hos patienter med cystisk fibrose. DNA-analyser er dog ikke altid nyttige som en del af primærdiagnostikken, da der er beskrevet over 200 forskellige mutationer i cystisk fibrose-genet.

Lungefysioterapi har en central plads i behandlingen hos børn med cystisk fibrose, da denne fysioterapi hjælper børnene med at få hostet slimet op fra luftvejene. Endvidere bruges lægemidler, der reducerer slimets sejhed. Antibiotikabehandling bruges i forbindelse med infektiøse forværrelser og som forebyggelse, hvor patienter gennemgår regelmæssige antibiotikakure for at hæmme væksten af bakterier i lungerne. Ved fremskreden lungesygdom kan det blive nødvendigt med lungetransplantation. Malabsorption i tarmen behandles ved hjælp af tilførsel af bugspytkirtelenzymer og vitaminer.

Tidligere nåede flertallet af patienterne med cystisk fibrose ikke voksenalderen, men ny medicin, trænings- og behandlingsplaner har forbedret prognosen betragteligt. Lungetransplantation er også et behandlingsalternativ, der er taget i brug hos denne patientgruppe.

• lunger
• lungefunktionsundersøgelser
• medicinsk genetik