TOMM40

TOMM40
Ідентифікатори
Символи	TOMM40, C19orf1, D19S1177E, PER-EC1, PEREC1, TOM40, translocase of outer mitochondrial membrane 40
Зовнішні ІД	OMIM: 608061 MGI: 1858259 HomoloGene: 101105 GeneCards: TOMM40
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Альцгеймера, макулодистрофія, серцево-судинні захворювання
Онтологія гена Молекулярна функція • porin activity • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми • protein transmembrane transporter activity Клітинна компонента • інтегральний компонент мембрани • мембрана • mitochondrial outer membrane translocase complex • integral component of mitochondrial outer membrane • мітохондріальна зовнішня мембрана • мітохондрія • pore complex • гіалоплазма • мітохондріальна внутрішня мембрана • цитоплазма • нуклеоплазма Біологічний процес • ion transport • трансмембранний транспорт • транспорт білків • protein targeting to mitochondrion • protein import into mitochondrial matrix • macroautophagy Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10452	53333
Ensembl	ENSG00000130204	ENSMUSG00000002984
UniProt	O96008	Q9QYA2
RefSeq (мРНК)	NM_001128916 NM_001128917 NM_006114	NM_001109748 NM_016871
RefSeq (білок)	NP_001122388 NP_001122389 NP_006105 NP_001122388.1 NP_001122389.1 NP_006105.1	NP_001103218 NP_058567
Локус (UCSC)	Хр. 19: 44.89 – 44.9 Mb	Хр. 7: 19.44 – 19.45 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TOMM40 (англ. Translocase of outer mitochondrial membrane 40) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 361 амінокислот, а молекулярна маса — 37 893.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGNVLAASSP		PAGPPPPPAP		ALVGLPPPPP		SPPGFTLPPL		GGSLGAGTST
SRSSERTPGA		ATASASGAAE		DGACGCLPNP		GTFEECHRKC		KELFPIQMEG
VKLTVNKGLS		NHFQVNHTVA		LSTIGESNYH		FGVTYVGTKQ		LSPTEAFPVL
VGDMDNSGSL		NAQVIHQLGP		GLRSKMAIQT		QQSKFVNWQV		DGEYRGSDFT
AAVTLGNPDV		LVGSGILVAH		YLQSITPCLA		LGGELVYHRR		PGEEGTVMSL
AGKYTLNNWL		ATVTLGQAGM		HATYYHKASD		QLQVGVEFEA		STRMQDTSVS
FGYQLDLPKA		NLLFKGSVDS		NWIVGATLEK		KLPPLPLTLA		LGAFLNHRKN
KFQCGFGLTI		G

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до поринів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

• Das B., Tao S.-Z., Mushnitsky R., Norin A.J. (2001). Genetic identity and differential expression of p38.5 (Haymaker) in human malignant and non-malignant cells. Int. J. Cancer. 94: 800—806. PMID 11745481 doi:10.1002/ijc.1555
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Kato H., Mihara K. (2008). Identification of Tom5 and Tom6 in the preprotein translocase complex of human mitochondrial outer membrane. Biochem. Biophys. Res. Commun. 369: 958—963. PMID 18331822 doi:10.1016/j.bbrc.2008.02.150

Див. також

• Хромосома 19